Descriere generală

Termenul de cardiopatii congenitale (CC) se referă la malformaţiile cardiovasculare apărute în etape diferite în timpul vieţii intra-uterine, diagnosticate fie în acel stadiu, fie imediat după naștere.

Cauze

Cardiopatiile congenitale pot fi consecinţa unei opriri sau a unei mutaţii în dezvoltarea normală a aparatului cardiovascular. În majoritatea cazurilor, nu se cunosc cauzele care determină apariţia acestor afecţiuni, dar se acceptă existenţa unei predispoziţii ereditare în declanşarea CC.

De asemenea, se acceptă o multitudine de factori favorizanţi care intervin în anumite etape ale sarcinii, izolaţi sau în asociere cu determinări genetice (în cadrul anumitor sindroame genetice: Down, Williams etc.), și anume: toxici (alcool, droguri, mediu), stres, medicamentoși, infecţioși (virusul rubeolei) sau boli ale mamei.

Frecvenţă

Este dovedit faptul că malformaţiile cardiace congenitale (MCC) reprezintă în jur de 1% din totalul naşterilor. Statistic, în România se înregistrează anual aproximativ 1000-1500 de cazuri de copii cu CC. La un calcul simplu, pentru a acoperi în totalitate această cifră, ar fi ideal să existe cel puţin cinci centre specializate de chirurgie și cardiologie pediatrică, în care să se efectueze aproximativ 200 de intervenţii chirurgicale și/sau intervenţionale pe an.

Clasificare

Există un număr mare și o varietate considerabilă de boli cardiovasculare congenitale, de complexitate și severitate extremă. Acestea pot fi izolate, sau asociate altor malformaţii cardiace sau extracardiace.

Schematic, leziunile cardiace se împart în 4 mari categorii:

Obstructive pure

• Stenoza valvulară pulmonară
• Stenoza valvulară mitrală
• Stenozele aortice (supravalvulare, subvalvulare și valvulare)
• Coarctaţia de aortă
• Arcul aortic întrerupt

Necianogene cu șunt stâng-drept

• Canalul arterial permeabil
• Defectul septal atrial
• Defectul septal ventricular
• Canalul atrioventricular comun parţial (ostium primum-op)
• Canalul atrioventricular comun complet (cavc-c)

Cianogene cu șunt drept-stâng

• Boala Fallot
• Atrezia pulmonară cu DSV
• Atrezia pulmonară cu sept intact
• Atrezia tricuspidiană
• Boala Ebstein

Cianogene complexe

• Ventriculul drept cu dublă cale de ejecţie
• Ventriculul unic
• Transpoziţia de vase mari
• Drenajul venos pulmonar aberant parţial
• Drenajul venos pulmonar aberant total
• Trunchiul arterial comun

Indicaţia momentului operator și conduita terapeutică

Bolile cardiace congenitale pot fi izolate sau asociate altor malformaţii extracardiace. Complexitatea și severitatea anomaliilor cardiace congenitale este diferită, unele impun abordare chirurgicală în primele ore sau zile de viaţă și sunt considerate urgenţe chirurgicale, în timp ce altele necesită monitorizare și amânarea intervenţiei chirurgicale până la momentul considerat optim pentru pacient.

Tratament

Exista două categorii principale de intervenţii chirurgicale:
În primul rând, este corecţia completă, totală, care se adresează majorităţii MCC. Aceasta, efectuată la timp, corect și cu indicaţii precise, aduce beneficii maxime. În consecinţă, pacientul este considerat complet vindecat chirurgical, cu o evoluţie ulterioară precoce și la distanţă normală, asemănătoare cu a unui copil sănătos de aceeași vârstă, perfect restabilit într-un regim de viaţă obișnuit.

A doua categorie este reprezentată de intervenţiile paliative (intermediare sau soluţii de moment), care la rândul lor pot fi etape pregătitoare pentru o viitoare corecţie totală (situaţia optimă). Pentru un număr relativ mic de CC, dar de complexitate mare, ele reprezintă, din păcate, singura opţiune chirurgicală. La acești pacienţi, leziunile anatomice cardiace sunt atât de severe, încât nu vor beneficia vreodată de o corecţie fiziologică. Scopul lor este de a ameliora și de a îmbunătăţi temporar condiţia cardiovasculară a copilului.

Fiecare MCC trebuie considerată ca o entitate aparte. Momentul operator este specific și precis, iar indicaţia chirurgicală este stabilită de echipa formată din chirurg și anestezist, pe baza diagnosticului susţinut de cardiologul pediatru. Complexitatea afecţiunii, vârsta sau greutatea mică nu reprezintă contraindicaţii operatorii.

De aceea, recomandarea noastră ar fi ca în momentul suspiciunii, sau al diagnosticului de CC, pacientul să fie îndrumat spre un centru de chirurgie cardiacă pediatrică de specialitate, cu scopul de a evita riscul temporizării nejustificate și inutile, care să ducă în final la pierderea momentului potrivit pentru operaţie. În acest scop, s-ar impune un program riguros, unitar multidisciplinar și coordonat de prevenţie, depistare, diagnostic, tratament chirurgical și/sau intervenţional și dispensarizare a pacienţilor cu MCC. Astfel, se preconizează ca pe termen mediu și lung să asistăm la o reducere a incidenţei CC, raportat la numărul de nașteri.