Cardiomiopatia hipertrofică obstructivă (CMHO) este cea mai frecventă boală cardiovasculară cu transmitere genetică. Cardiomiopatia hipertrofică apare la 1 din 500 bolnavi cardiaci, iar 20-30% dintre ei dezvoltă formă obstructivă a bollii. Boala presupune îngroșarea pereţilor inimii ce duce la dezorganizarea arhitecturii ventriculului stâng și dinamicii acestuia.

De multe ori asimptomatică și de cele mai mult ori debutând cu o banală „oboseală”, ce împiedică pacienţii să facă gesturi firești, precum ȋmbrăcatul, urcatul scărilor sau mersul pe jos, cardiomiopatia hipertrofică în forma sa obstructivă necesită o bună cunoaștere și o atenţie deosebită, fie că vorbim de evaluarea și diagnosticul bolii, fie de managementul terapeutic și de tratamentul său chirurgical.

Există extrem de puţine centre europene specializate în diagnosticul, tratamentul și chirurgia bolii și unul singur în România și Europa de Est.

Cardiomiopatia hipertrofică obstructivă este o boală miocardică primară, caracterizată printr-o hipertrofie asimetrică a ventriculului stâng, ce generează o incapacitate de contractilitate a mușchiului inimii. Explicată plastic, dacă ne imaginăm o cameră, este ca și cum pereţii camerei se îngroașă foarte tare și vin peste noi. Sângele nu mai are loc în camera ventriculului stâng, principala pompă care irigă organismul. Valva mitrală, care acţionează ca o “ușă a camerei” nu se mai poate închide. Ca urmare, inima nu se mai umple cum trebuie. La ieșirea din inimă obstacolul produs de mușchiul inimii și de valvă nu lasă sângele să iasă într-un debit suficient, ceea ce poate duce la ischemie miocardică și fibroză sau la aritmii de diferite tipuri, unele cu risc de moarte subită.

Care sunt cauzele bolii?

Cauzele bolii nu sunt complet elucidate încă. Există date care sugerează că este o boală ereditară cu un model dominant de moștenire autosomal. Există o eterogenitate genetică care ar putea explica variaţiile fenotipului, manifestările clinice și chiar prognosticul.

Care sunt simptomele și manifestările cardiomiopatiei hipetrofice obstructive?

Cel mai comun simptom pe care îl acuză pacienţii este “o oboseală” fără cauză certă, însoţită de ameţeală, de dificultatea de a face eforturi banale, care nu puneau probleme (urcatul scărilor, ȋmbrăcatul, mersul pe jos etc.). Fiind deseori confundate cu manifestări ale altor boli, medicul cardiolog poate suspiciona boala dacă apar:

1. Dispneea, accentuată de tahicardii;
2. Angina pectorală;
3. Sincopele, care pot apărea în repaus, după un efort intens, ca urmare a reducerii bruște a întoarcerii venoase;
4. Aritmii și palpitaţii etc.

Cum se face diagnosticul bolii și ce investigaţii sunt necesare?

Pentru a diagnostica boala, medicul cardiolog efectuează examenul clinic al pacientului, verificarea istoricului și antecedentor de boală cardiacă în familie, diagnosticul diferenţial fiind realizat prin examene suplimentare, respectiv EKG, ecocardiografia, test de efort și RMN cardiac.

Diagnosticarea CMHO este destul de dificilă, necesitând expertiză și multă cazuistică “la activ” pentru a face diferenţierea între un cord îngroșat fiziologic la efort și o “îngroșare” patologică a mușchiului inimii. Este, de pildă, cazul sportivilor de performanţă, o categorie aparte, la care diagnosticarea bolii poate conduce la evitarea unori manifestări periculoase, boala putând culmina cu moarte subită pe terenul de sport. Există studii în SUA conform cărora 36% dintre morţile subite ale atleţilor s-au datorat cardiomiopatiei hipertrofice obstructive. Este dificil de făcut diferenţa între un cord afectat de boală și cordul atletului “îngroșat” fiziologic din cauza efortului prelungit și constant, devenind necesare teste suplimentare și corelarea rezultatelor mai multor investigaţti pentru a exclude patologia.

Care sunt modalităţile de tratament de care dispunem în prezent?

Odată diagnosticată boală, alegerea strategiei de tratament trebuie făcută la indicaţia medicului cardiolog. Tratamentul ales va urmări ameliorarea simptomatică, prevenirea complicaţiilor și reducerea riscurilor. Opţiunile terapeutice sunt cele farmacologice, respectiv medicaţie cu efect inotrop negativ. Dacă tratamentul nu dă rezultate scontate pe termen mediu și lung, se evaluează opţiunea chirurgicală.

Chirurgia rămâne “standardul de aur”

Tratamentul de elecţie este cel chirurgical, pentru pacienţii cu obstrucţie semnificativă la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng, având simptome refractare la terapia medicamentoasă.

În România se folosește procedura chirurgicală denumită miectomie septală extinsă asociată cu plastia de mitrală transaortică. Miectomia presupune rezecţia musculară extinsă de la nivelul septului bazal pentru a lărgi suficient tractul de ejecţie al ventriculului stâng și pentru a reduce astfel mișcarea de SAM (systolic anterior motion) a valvei mitrale. Tehnica presupune rezecţia septului “one piece”/ “într-o singură piesă” ale cărei dimensiuni sunt strict calculate și realizate individual pentru fiecare pacient în parte și repararea valvei mitrale prin rezecţia de cordaje secundare.

Mai mult decât în alte patologii în tratamentul chirurgical al CMHO, strategia pre-operatorie este personalizată și de multe ori mai laborioasă decât intervenţia în sine. În pre-operator se face un plan strategic al intervenţiei, se calculează dimensiunile acestei piese unice (lungime, lăţime, grosime), dimensiuni ce trebuie să mapeze perfect cu datele obţinute scriptic în urma ecocardiografiei și RMN-ului cardiac.

Vorbim așadar despre o chirurgie de nișă, personalizată, prin excelenţă o chirurgie de tip reconstructiv a arhitecturii ventriculului stâng. 

Reconstruim întregul tract de ejecţie al inimii, respectiv calea de ieșire a sângelui din ventriculul stâng. Din cauza ȋngroșării mușchiul inimii, “tunelul” prin care iese sângele se îngustează. În pasul 1: urmărim să lărgim acest traiect, “săpând un nou tunel”, prin care să iasă sângele fără să aibă vreo obstrucţie. Calea de ieșire din ventriculul stâng se reconstruiește împingând valva mitrală afară din acest “tunel”și reconfigurând calea, pentru a îi reda funcţionalitatea. Ceea ce urmărim în pasul 2 este remodelarea valvei mitrale, care în timpul procesului devine insuficientă. Mușchii papilari sunt și ei aduși în centrul ventricului stâng. Faptul că în peste 98% din cazuri reușim prezervarea valvei mitrale este exrem de important pentru pacient și pentru calitatea vieţii sale pe termen lung.”

Fiecare membru al echipei interdisciplinare își statuează un rol unic: “A construi împreună” este cheia succesului

Pentru că vorbim despre o patolgie atât de complexă, în tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice obstructive fiecare membru al echipei interdisciplinare își statuează un rol unic. “A construi împreună” este cheia succesului. Folosim un abord “one-piece”, dar fiecare etapă este importantă “piece-by-piece” sau “step-by-step”. Este important ca fiecare membru al echipei să înţeleagă boala și mecanismele sale: cardiologul să facă o evaluare perfectă a cazului, “mână-n mână” cu radiologul specializat în imagistica bolii. Este importantă echipa chirurgicală, care să includă un suport ATI foarte bine specializat, pentru a asigura managementul tuturor etapelor, pre-, în timpul și post-operator, după mecanismele specifice adaptate patologiei, atipică și foarte diferită faţă de alte boli cardiace.

Cum va arăta viitorul pentru acești pacienţi? Putem vorbi despre prevenţie?

După chirurgia bolii, viaţa pacientului se recalibrează firesc. Nu numai chirurgia CMHO este o chirurgie de reconstrucţie, ci și viaţa pacientului după intervenţia pe cord este o viaţă care se reconstruiește și se remodelează prin gesturi simple….respiraţia, ȋmbrăcatul, urcatul scărilor și orice gest ce înainte de intervenţie presupunea un efort semnificativ, toate acestea revin într-o speranţă similară cu a unui om care nu a suferit vreodată de boală.

Nu putem vorbi încă despre prevenţie, dar putem vorbi despre necesitatea unui diagnostic precoce și despre oferirea unei soluţii terapeutice adecvate și la timp. Beneficiile tratamentului chirurgical pentru pacienţii cu cardiomiopatie vizează dispariţia simptomatologiei, scăderea importantă a riscului de moarte subită, risc de mortalitate postoperatorie similar populaţiei generale și rezultate stabile pe termen lung. Operaţiile practicate de către chirurgi care nu au experienţă în această boală, înseamnă, conform statisticilor, o mortalitate de 6%, spre deosebire de 0,8%-1% cât este riscul unanim acceptat în centrele integrate, specializate în tratamentul și chirurgia CMHO.

În ce privește diagnosticul bolii, ne putem gândi că viitorul aparţine terapiei genice. Boala se transmite genetic, cu o probabilitate de transfer de cca 25%, de aceea devine obligatoriu screeningul descendenţilor în familia în care a fost detectat un caz de cardiomiopatie hipertrofică.